Un equipo encabezado por Theodore Friedmann, profesor de Pediatrí­a en la Facultad de Medicina de la Universidad de California, en San Diego, Estados Unidos, informa de que una mutación genética que causa una enfermedad neurológica rara pero devastadora conocida como el sí­ndrome de Lesch-Nyhan parece ofrecer pistas sobre los defectos en el desarrollo neuronal de otros trastornos como el Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington.

Precisamente, los resultados del hallazgo, publicados este miércoles en la revista ‘Plos One’, proporcionan la primera imagen experimental de cómo los errores de expresión de genes afectan a la capacidad de las células madre para producir neuronas normales, dando lugar a la enfermedad neurológica. En términos más generales, indican claramente que al menos algunos diferentes trastornos del neurodesarrollo y neurodegenerativas comparten defectos básicos causales.

Asimismo, los cientí­ficos de este trabajo dicen que la comprensión de defectos de Lesch – Nyhan podrí­a ayudar a identificar procesos irregulares en otros trastornos neurológicos más comunes, tal vez señalando el camino a nuevos tipos de terapias. El sí­ndrome de Lesch-Nyhan es causado por defectos en el gen HPRT1, bien conocido por sus “tareas domésticas” esenciales, entre ellas ayudar a generar nucleótidos de purina, los bloques de construcción de ADN y ARN.

Además, las mutaciones en el gen dan como resultado deficiencias en la enzima HPRT, que conducen a una expresión defectuosa de la dopamina, un neurotransmisor y la subsiguiente alteración de la función neuronal. La mutación HPRT es conocida por ser la causa especí­fica del sí­ndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno heredado del desarrollo neurológico caracterizado por movimientos repetitivos incontrolables del cuerpo, defectos cognitivos y comportamientos de automutilación compulsivos. Fue descrita por primera vez en 1964 por el estudiante de medicina Michael Lesch y su mentor, William Nyhan, profesor emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de California San Diego.

Por último, mediante el uso de células madre embrionarias de ratón modificadas para ser deficientes en HPRT, Friedmann y sus colegas descubrieron que las células no se desarrollan normalmente, sino que funcionan en parte como las neuronas, pero también realizan funciones más tí­picas de las células gliales, una especie de soporte de células en el sistema nervioso central.