Un equipo internacional de investigadores integrado por expertos de las Universidades de Tubinga, Lovaina y Luxemburgo ha hecho un gran avance al demostrar la existencia de un mecanismo hasta ahora desconocido implicado en la forma más frecuente de ataques epilépticos febriles en los niños pequeños. El estudio, publicado en la revista médica ‘Nature Genetics’, muestra que las mutaciones en el gen STX1B son responsables de las reacciones patológicas de los niños a la fiebre. Esta mutación genéticas conducen a una alteración de la regulación de la liberación de ciertas sustancias mensajeras de las células nerviosas. La consecuencia de esto es un aumento de las descargas eléctricas involuntarios en el cerebro, acompañado por convulsiones febriles epilépticos. A la larga, las alteraciones genéticas recién descubiertas también pueden ser el origen de la epilepsia grave y la discapacidad mental. Tras este descubrimiento, los cientí­ficos esperan desarrollar nuevas formas de terapia sobre la base de sus descubrimientos.

Las convulsiones febriles es una de las complicaciones más temidas de las enfermedades infecciosas en los niños pequeños, afectan a alrededor del 2 al 4 por ciento de todos los niños en todo el mundo. A menudo ocurren entre las edades de tres meses y cinco años, y pueden incluso aparecer en la hipertermia leve.

Lo que aparentemente es aún más decisivo que el nivel de fiebre, es la velocidad con la que se eleva la fiebre. “Esto explica por qué los niños pueden experimentar una convulsión febril, incluso antes de que los padres se han dado cuenta de que el niño está enfermo”, ha señalado el profesor Holger Lerche, MD, Director del Instituto Hertie de Investigación Clí­nica del cerebro (HIH) y Director Médico del Departamento de Neurologí­a y Epilepsia de la Universidad de Tubinga.

Los padres naturalmente se vuelven preocupados cuando un niño pequeño muestra una tendencia a padecer convulsiones febriles, sin embargo, las perspectivas en la mayorí­a de los casos son buenas, ya que en la mayorí­a de los casos los ataques desaparecen durante la edad escolar, y solo en raras ocasiones se mantienen secuelas. Los investigadores admiten que los factores que contribuyen al desarrollo de la epilepsia de las convulsiones febriles simples siguen siendo en gran parte desconocido. “La predisposición genética juega un papel importante. Pero hasta ahora no ha habido una comprensión inadecuada de las cuales las mutaciones genómicas están involucrados en detalle”, ha explicado el co-iniciador del estudio, el profesor Yvonne Weber, director Médico Adjunto del Departamento de Neurologí­a y Epilepsia de la Universidad de Tubinga.