Un grupo de investigadores del equipo del Laboratorio de Neurofarmacologí­a-NeuroPhar de la Universitat Pompeu Fabra (UFP) acaba de descubrir un tratamiento único para atajar los efectos del sí­ndrome del cromosoma X frágil (SXF), una enfermedad rara hereditaria que es la causa más frecuente de la discapacidad intelectual.

Este hallazgo, publicado en la revista ‘Nature Medicine’, resultó efectivo en modelos animales y los investigadores calculan que en tres o cinco años podrí­an obtenerse resultados positivos en humanos.
El investigador principal del descubrimiento, Andrés Ozaita, relató que el tratamiento, probado en modelos animales, permitirá ‘mejorar la calidad de vida’ de estos pacientes, puesto que con un único fármaco se podrá incidir respecto a varios sí­ntomas de la enfermedad.’Muchas caracterí­sticas de la discapacidad se normalizarí­an, pero a la persona le seguirí­a faltando el gen’, remarcó el cientí­fico, tras ser preguntado por si el tratamiento podrí­a llegar a curar la enfermedad, que sufren uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000-8.000 mujeres.

Por último, los enfermos de SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, como déficit de atención, ansiedad, comportamiento auto-lesivo, autismo, macroorquidismo, anomalí­as faciales y mayor incidencia de convulsiones, que actualmente se tratan de forma independiente con distintos tratamientos. Según ha detallado Ozaita, este sí­ndrome es una ‘enfermedad rara provocada por el déficit de un gen concreto’, el llamado FM31, y es la única patologí­a mental de la que se conoce cuál es el gen ausente que la provoca, lo que facilita la investigación.