Un grupo internacional de investigadores ha descubierto siete nuevas regiones del genoma humano llamadas Loci que se asocian con un mayor riesgo de padecer degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una de las principales causa de ceguera en todo el mundo.

El Consorcio Gene AMD, una red de investigadores internacionales que representan a 18 grupos de investigación, también confirmó el descubrimiento de 12 Loci identificados en estudios anteriores. Los hallazgos, publicados en la revista ‘Nature Genetics’, fueron apoyados por el Instituto Nacional del Ojo (NEI) y los Institutos Nacionales de Salud. ‘Este análisis demuestra el enorme valor de la colaboración eficaz’, dijo el director de NEI, Paul A. Tamizado, para quien este esfuerzo internacional permite comprender las bases moleculares de DMAE, lo que ayudará a los investigadores a buscar las causas de la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento.

La DMAE afecta a la mácula, una zona de la retina responsable de la visión central. La retina es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo que alberga las células fotorreceptoras de conos y bastones. En comparación con el resto de la retina, la mácula es especialmente densa, con conos, y es de lo que los seres humanos dependen para tareas de visión aguda, como leer, conducir y reconocer rostros.

Algunos tipos de degeneración macular asociada a la edad son tratables si se detectan a tiempo, pero no existe cura. Los cientí­ficos han demostrado que la edad, la dieta y el tabaquismo influyen en el riesgo de una persona de desarrollar la patologí­a, pero la genética también juega un papel importante. Esta enfermedad se da a menudo en familias y es más común entre ciertos grupos étnicos, como los asiáticos y las personas de ascendencia europea.

Desde el descubrimiento de 2005 de que ciertas variaciones en el gen del factor H, un componente del sistema inmune, se asocian con mayor riesgo de DMAE, los grupos de investigación de todo el mundo han trabajado para identificar otros loci que afectan el riesgo de DMAE.

‘Al catalogar las variaciones genéticas asociadas con la DMAE, los cientí­ficos están mejor preparados para dirigir las correspondientes ví­as biológicas y estudiar cómo podrí­an interactuar y cambiar con la edad u otros factores, como el tabaquismo’, destacó Hemin Chin, director asociado de Oftalmologí­a Genética en NEI, quien reunió el consorcio y ayudó a coordinar el estudio.