La investigación ha sido llevada a cabo por la Universidad de Toronto, y en ella ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. Entre ambos han logrado describir un conjunto de pequeños fragmentos de ADN que resultan clave para la regulación de las neuronas y su maduración.

El estudio se ha publicado en la revista Cell y relaciona directamente la importancia de estos pequeños fragmentos y su relación con el autismo. El proyecto ha contado con financiación del Consejo Europeo de Investigación (ERC) , que ha aportado un total de 1,5 millones de euros.

Según el investigador del CRG y uno de los principales autores del trabajo, Manuel Irimia, el genoma humano es como un libro de instrucciones de la célula. Todas las células humanas cuentan con la misma información genética, pero cada una de ellas “lee” únicamente los fragmentos que le interesan para llevar a cabo su función.

Hace años que la comunidad cientí­fica estudia un mecanismo de genoma llamado “splicing alternativo”, un sistema que permite combinar varios fragmentos de un mismo gen (exones) para dar lugar a diferentes proteí­nas. El avance en este sentido ha sido detectar exones realmente pequeños, llamados “microexones” y, además, determinar sus funciones. Además, la investigación ha relacionado la existencia de estos microexones y el autismo ya que, en personas que lo tienen, estos microexones no se expresan correctamente en los genes que se habí­an asociado previamente a este desorden.