Un reciente estudio publicado en la prestigiosa revista cientí­fica ‘The Lancet Diabetes and Endocrinology’ ha dado el espaldarazo al uso del cribado neonatal, mediante la llamada prueba del talón, para una grave enfermedad genética: la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, de sus siglas en inglés).

El estudio, que analiza los datos de 100 años, demuestra además que la prueba es válida para detectar la forma más letal de la enfermedad ”“llamada ‘con pérdida de sal’- tanto en niñas como en niños. Hasta ahora se pensaba que el cribado neonatal era menos eficaz en varones. La razón: además de la prueba del talón, se realizaba una exploración fí­sica que daba mejores resultados en niñas (en las que se veí­an más fácilmente las anomalí­as genitales propias de la enfermedad) que en varones.

Según el documento de consenso ‘Programas de cribado neonatal en España’, publicado en el año 2009, sólo cuatro comunidades autónomas detectan de forma sistemática la hiperplasia suprarrenal congénita en nuestro paí­s, en un momento en el que, además, está sobre la mesa la posibilidad de recortar las patologí­as que podrí­an cribarse mediante la prueba del talón. ‘Los programas de cribado neonatal son aspectos relevantes en salud pública y deben establecerse muy claras las prioridades y la relación coste/eficacia antes de ser implantados. Este trabajo no incide en ese aspecto y debe ser tenido en cuenta pero no establece ningún criterio nuevo respecto a esta enfermedad’, señala el presidente de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, Domingo González”“Lamuño.

Los autores del estudio, liderados por Anna Nordenström, del Karolinska University Hospital Huddinge (Suecia), tienen claro que su trabajo demuestra que este cribado ‘mejora la supervivencia en ambos sexos’ y debe ser implantado en todos los paí­ses y regiones.

Los datos cubren un amplio periodo: todos los casos de CAH diagnosticados entre 1910 y 2011. El trabajo demuestra una prevalencia de la enfermedad similar a la registrada en España, un afectado por entre cada 10.000 y 15.000 nacidos vivos. Pero demuestra también el impacto de los avances médicos a lo largo del último siglo. Por ejemplo, el aumento en el diagnóstico que supuso la introducción del cribado neonatal y la mejora en la supervivencia que implicó la aparición de tratamientos a partir de la década de 1950.

La CAH es un trastorno del metabolismo hormonal, que consiste en la alteración de la sí­ntesis del cortisol y la aldosterona. De herencia autosómico”“recesiva, la denominación incluye cinco trastornos diferentes, con distinta gravedad. En casi todos los casos, son comunes los genitales ambiguos y los problemas de infertilidad en la edad adulta.