El proyecto internacional The CARDIoGRAMplusC4D Consortium, que cuenta con la participación de cientí­ficos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (Imim) como únicos españoles, ha identificado 58 loci o regiones del ADN, 10 de ellos nuevos, asociados con el riesgo de presentar cardiopatí­a isquémica.

Estos 58 loci, además de confirmar la relevancia del control de los niveles de colesterol e inflamación, identifican de forma novedosa la importancia del funcionamiento de la pared de la arteria en el origen de esta enfermedad, lo que puede resultar de utilidad a la hora de diseñar nuevas dianas preventivas. El estudio se publica en la revista ”˜Nature Genetics”™ y es el primero que ha analizado de forma sistemática 2,7 millones de caracterí­sticas genéticas raras.

La cardiopatí­a isquémica es la principal causa de muerte en los paí­ses industrializados, y se puede presentar como angina de pecho, infarto de miocardio y en ocasiones como muerte súbita. Se sabe que los factores genéticos explican entre un 40 y un 50% del riesgo de padecer la enfermedad, por lo que se están invirtiendo muchos esfuerzos en identificar las caracterí­sticas genéticas asociadas a ella.

En el proyecto ”˜CARDIoGRAMplusC4D Consortium”™ se han analizado 9,4 millones de caracterí­sticas genéticas, 6,7 millones llamadas frecuentes, es decir que se encuentran en más del cinco por ciento de la población, y 2,7 millones raras, ya que figuran en menos del cinco por ciento de las personas. Se han estudiado estas caracterí­sticas genéticas en 61.000 personas con cardiopatí­a isquémica y 123.504 sin ella.

El estudio ha permitido identificar un grupo de caracterí­sticas genéticas que seagrupan en 58 loci, 10 de ellos nuevos. Estas caracterí­sticas explican aproximadamente el 13% de la base genética de la enfermedad. Según Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación en epidemiologí­a y genética cardiovascular del Imim y coautor del trabajo, este es el primer estudio que ha analizado de forma sistemática 2,7 millones de caracterí­sticas genéticas raras, y ha permitido ver que estas caracterí­sticas explican una pequeña parte de la base genética de la cardiopatí­a isquémica, aproximadamente el dos por ciento.

Finalmente, el estudio ha permitido analizar si existen diferencias en la base genética de las distintas formas de presentación de la cardiopatí­a isquémica, es decir, si los genes relacionados con la angina de pecho son los mismos que los relacionados con el infarto de miocardio. “Los resultados indican que gran parte de los genes son similares, aunque hay diferencias en algunos genes que pueden indicar diferentes mecanismos de progresión de la enfermedad a formas más graves, infarto de miocardio, o menos graves, angina de pecho”, sostiene Elosua, quien concluye que “estas diferencias genéticas también nos pueden indicar algunos mecanismos para regular la progresión de la enfermedad a formas menos graves”.