Todo el mundo ha oí­do hablar de Elvira Roda, la chica burbuja de Alboraia, que desde hace siete años vive aislada en casa por la alergia a la luz, a los fuertes olores y a multitud de agentes quí­micos y ambientales que le provoca la enfermedad crónica llamada sensibilidad quí­mica múltiple. Muchos conocen también el caso de Raúl, el niño de dos años de Anna con el sí­ndrome de Dravet que ha sufrido docenas de crisis epilépticas y cuya familia ha logrado recoger ¡tres toneladas! de tapones de plástico en apenas unos meses para cambiarlos por dinero. En ambos casos se trata de enfermedades raras y salen a la luz por el empeño infatigable de sus familias.

De lejos, parece algo exótico, muy minoritario. Pero precisamente eso es lo que se conoce como «la paradoja de las enfermedades raras»: son poco frecuentes cada una de ellas en solitario (su prevalencia es de cinco casos por cada 10.000 personas), pero sumadas una a una alcanzan cifras inimaginadas.

Por ejemplo: se calcula que en la Comunitat Valenciana hay 300.000 personas que sufren una enfermedad rara. La Administración no las tiene controladas: ni sabe quiénes son ni qué enfermedades sufren. Esta lacerante carencia de información sobre las patologí­as poco comunes dificulta su visibilidad y las posibilidades de detección y acción terapéutica y preventiva, y ello hace más difí­cil si cabe la situación de estos enfermos y de su entorno familiar. Pero este limbo patológico se va a atajar en breve.

La Conselleria de Sanidad ha impulsado la creación de un Sistema de Información de Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana. Se trata de realizar un registro de todas las personas que sufren estas enfermedades minoritarias. Un mapa detallado ””ahora mismo inexistente”” que permita pasar de la estimación a la constatación y que ayude a planificar, gestionar y prevenir en el terreno de las enfermedades poco comunes.

Aunque la orden se publicó hace tres semanas en el DOCV, los investigadores ya llevan tiempo enfrascados entre archivos y registros clí­nicos, así­ como rastreando en fuentes de Bienestar Social para localizar a los afectados de enfermedades raras. Al frente del proyecto está Óscar Zurriaga, jefe de Estudios Epidemiológicos y Estadí­sticas Sanitarias de Salud Pública. Lo primero que subraya es que «no es una tarea fácil, porque no se sabe exactamente ni el número de enfermedades raras que existen. Unas fuentes hablan de 1.000 a 2.000, otras hablan de 5.000 a 6.000… Hay mucho desconocimiento acerca de estas enfermedades. Además, están muy mal contempladas en los sistemas de codificación internacional de enfermedades y eso dificulta todaví­a más nuestra labor».

Sin embargo, nadie pierde la ilusión por hercúlea que sea la misión. Zurriaga destaca que, una vez se configure el registro autonómico, «se contribuirá a la visibilidad de estas patologí­as y conseguiremos que los médicos tengan más presente que estas enfermedades existen a la hora de toparse con un cuadro de sí­ntomas extraño». Ello favorecerá las detecciones.

El hecho de que se conozca cuántos enfermos hay de cada patologí­a minoritaria y qué especialistas pueden atender a este tipo de pacientes ””todo ello constará en el futuro registro””, «dará cierta esperanza a los afectados de que el tratamiento sea mejor y menos complicado que antes», agrega el responsable del programa. El objetivo es que en tres años se disponga de una estimación bastante fiable de cómo está la situación.

Pero el trabajo ya está en marcha. Carmen Martos, coordinadora del írea de Enfermedades Raras del Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP), explica que «son tantas y tan difí­ciles de identificar las enfermedades raras, que hemos empezado por el registro de las anomalí­as congénitas, que se suelen diagnosticar bien durante el embarazo o durante el primer año de vida». Carmen cuenta que, una vez hayan obtenido los resultados, podrán investigar «si hay asociaciones de origen geográfico entre los afectados por una misma enfermedad rara, por si la contaminación industrial u otros factores ambientales pueden ser factores de riesgo para esta enfermedad».

Después de que en 2003 se realizara una primera publicación con la estimación de patologí­as poco comunes y que en 2008 se creara el CSISP con un área de investigación en enfermedades raras, ahora se da el salto definitivo. El objetivo es que la chica burbuja y el pequeño Raúl sean algo más que una nota exótica en un mar de desconocimiento.