Eidher tiene dos años y medio, es canario y su pelo, castaño claro. Bajo sus párpados se adivinan unos grandes ojos que más tarde se descubren de un marrón muy oscuro: está dormido en su silleta. Su madre, Jessica, descansa en pediatrí­a de la Clí­nica Universidad de Navarra, en la segunda planta de la cuarta fase. Sufre una alteración genética tan rara que es el único caso detectado el mundo. Este sí­ndrome no tiene nombre, ni tampoco un diagnóstico concreto. Es una enfermedad rara, lo que significa que afecta a una o menos personas por cada 10.000.

Desde el primer momento, sus padres, Juan Carlos Hernández y Jessica Portillo, han contactado con los mejores médicos para que les ayuden a buscar un tratamiento para darle a su hijo una normalidad y la mejor calidad de vida.

Por eso, Eidher y su madre se trasladaron a finales de septiembre a Pamplona, porque “la Clí­nica Universidad de Navarra tienen mucho prestigio. Son punteros no solo a nivel médico, sino también en el trato humano. Aquí­ le tratan en conjunto y, al tener Eidher tantos problemas, era lo que necesitábamos”, cuenta Jessica.

Todo comenzó durante el quinto mes de embarazo. Era el segundo para Jessica, que acudió al especialista por un preocupante exceso de lí­quido amniótico. Tras hacer diferentes pruebas, se detectó el problema: Juan Carlos, el padre de Eidher, tiene un 25% de su cromosoma 3 -el más grande, junto al uno y al dos- invertido. El niño, durante su gestación, duplicó esta parte. Es decir, tiene su mayor cromosoma una cuarta parte más grande de lo normal. Esto le produce un fallo constante en su organismo que le supone un diagnóstico continuo. “Su sistema inmunológico es muy depresivo; cuando cae, afecta a todas las áreas”, detalla Portillo.

Eidher sufre problemas neurológicos, como epilepsia y un nivel bajo de autismo; problemas psicomotrices; visuales, como miopí­a y otros que no podrán detectarse hasta que el pequeño sea algo mayor; intestinales y malformaciones, como la presencia de doble campanilla que le dificulta la deglución. “Aún es pronto para saber si sufre algún problema cognitivo”, añade la madre.

Pese a todo, Jessica define a su hijo como “un niño muy luchador, feliz y alegre aunque no le acompañe su patologí­a. Sufre mucho dolor, pero la sonrisa nunca se le borra de la cara”.

Este espí­ritu luchador se hace evidente cuando los médicos califican de “incompatible con la vida” su alteración genética. Pese a las continuas trabas que el cuerpo de Eidher le pone, este niño canario sale adelante con ayuda de muchos especialistas. Sus dificultades psicomotrices mejoran con el paso del tiempo. “Recibe estimulación temprana diaria, va al logopeda, tiene un terapeuta sacocreaneal y nada con delfines gracias a la hidroterapia”, relata Portillo.

Además, pese a no poder hablar, Eidher ha creado un propio lenguaje que le permite hacerse entender por quienes le rodean, sean personas nuevas o familiares, mediante gestos, señales y balbuceos.

Pero no todo acaba ahí­. La evolución de Eidher es un interrogante diario y es difí­cil saber qué será lo próximo. Durante su visita a Pamplona los médicos realizaron al pequeño numerosos estudios: neurológicos, pruebas de alergia, informes psicopedagógicos, electrocardiogramas, informes genéticos, ecografí­as renales (tiene problemas para procesar lí­quidos), gastroscopia, biopsias, encefalogramas, pruebas auditivas y un TAC (un escáner corporal), entre otros.

En este último estudio, los radiólogos detectaron un bulto misterioso ubicado entre la pelvis y el colon. “No se sabe qué es. Los médicos nos han aconsejado dejar pasar un tiempo para ver cómo evoluciona”, comenta Jessica. Al estar pegado este bulto al colon, hacer una biopsia podrí­a dañar el intestino.

Hace apenas tres semanas, después de una serie de ataques epilépticos seguidos de Ediher, Juan Carlos y Jessica vieron que habí­a que dar un paso más. Decidieron crear la Fundación Eidher, dirigida no solo a recibir ayuda para su hijo, sino a todos sus amigos, la palabra que el matrimonio canario prefiere utilizar para referirse a las personas que sufren alguna enfermedad rara.

“Mi marido es actor y cómico. Desde hace más de once años hace galas benéficas para conseguir sillas de ruedas, financiación para tratamientos y un largo etcétera a personas que sufren enfermedades raras”, explica Jessica. Ahora, son ellos los que necesitan la colaboración de otros. “Estas galas ahora van dirigidas a Eidher”, añade.

Al ser una enfermedad única en el mundo, los tratamientos son especí­ficos y muy costosos. Para ello, Fundación Eidher dispone de una cuenta bancaria donde recibe ayuda económica (0049 4954 532195184637, BSCH).

Esta madre canaria describe con asombro cómo “muchí­sima gente a la que habí­amos ayudado ahora se vuelcan con nosotros”. Una muestra es la página de la fundación que han creado en Facebook: en estas tres semanas ya tienen casi 4.000 fans.

Jessica subraya que la asociación acepta todo tipo de ayuda, como “gente que pueda ayudar con diagnóstico a pacientes con enfermedades raras”.

“Queremos un buen diagnóstico. El estado de Eidher es tan cambiante que no nos podemos permitir llegar tarde”, concluye Jessica, cuya próxima parada espera que sea Boston, donde existe un centro pionero dedicado a la genética y donde esperan encontrar un camino más claro para el futuro de Eidher.

Fuente: www.noticiasdenavarra.com