El sí­ndrome de Sanfilippo, conocido…

Un niño, en la imagen, completa un puzzle como parte de una terapia que le ha sido pautada.Conocida como el alzhéimer infantil, el sí­ndrome de San Filippo afecta a alrededor de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clí­nico para trata este sí­ndrome.

Cristina Sánchez, fundadora junto a su marido de la fundación, manifestó que la enfermedad se basa en la acumulación una sustancia tóxica en las células del organismo, en su mayorí­a, en el Sistema Nervioso Central, provocando toda una serie de sí­ntomas como hiperactividad, trastornos del sueño o problemas respiratorios y causando finalmente la muerte prematura durante la adolescencia.

El problema, señala, “es que se confunden con sí­ntomas normales en un niño, como un catarro o una diarrea” y no es hasta los tres años, cuando llega la edad de escolarización, “cuando suelen empezar a saltar las alarmas”, ya que son niños muy hiperactivos y empiezan a mostrar un retraso, les cuesta hablar, centrarse y relacionarse con los demás. Con el progreso de la enfermedad los niños van distanciándose en su desarrollo respecto de sus compañeros hasta una edad comprendida entre los 5 y los 8 años, donde empiezan a manifestar perdida de habilidades adquiridas, como el control de esfí­nteres, el habla o el caminar.

A dí­a de hoy no existe tratamiento ni cura aunque los sí­ntomas se pueden tratar mediante terapias fí­sicas como fisioterapia, o equinoterapia para evitar que los músculos se deterioren, dado que la sustancia tóxica se acumula en todos los órganos aunque mayoritariamente en el cerebro, que controla todas las funciones vitales del organismo. Sánchez recuerda cuando a ella y a su marido les dieron el diagnóstico de su hijo Dani, tras cuatro años en tratamiento psicológico por trastorno de hiperactividad. “Entras en un despacho y los médicos te dicen que no puedes hacer nada, sólo irte a tu casa y darle la mejor calidad de vida a tu hijo mientras esperas a que llegue el desenlace de la enfermedad y que con ocho años pierda todas las habilidades que ha ganado. Es algo que jamás quieres oí­r y para lo que nadie está preparado, pero cuando te rehaces, te repites que algo tiene que haber para retrasar la enfermedad”. Así­, explica, “empezamos a investigar y a ver que hay niños que han superado la barrera de los 20 años y te preguntas cómo lo han hecho. Pensamos en la necesidad de recaudar fondos e intentar influir en la rapidez de la investigación”. De este modo, decidieron poner en marcha la Fundación Stop San Filippo, que ya ha financiado cinco proyectos de investigación diferentes en distintas zonas del planeta. Sánchez lamenta que los grandes laboratorios farmacéuticos “no muestran interés en una enfermedad que solo afecta a 70 niños en España”.

Por último, la Fundación creó el año pasado un consorcio con un grupo investigador y un hospital de EEUU para llevar a cabo un ensayo clí­nico en niños, que calculan se pondrá en marcha en la segunda mitad de 2014. El objetivo es que este mismo ensayo se realice paralelamente en España. Aunque “todaví­a queda mucho por hacer”, afirma, “si seguimos con este ritmo de ingresos puede que lo consigamos”.