El diagnóstico precoz y el…

Se calcula que actualmente existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a casi tres millones de españoles, de las cuales, aproximadamente el 80 por ciento son de origen genético. La realidad de estas patologí­as y de sus pacientes fue analizada por parte de expertos, cientí­ficos, representantes polí­ticos y afectados en la sede de la OMC, en la Jornada “Enfermedades Raras”, organizada el pasado viernes 22 de junio por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras (AER-ACMEIM).

Uno de sus objetivos principales, según destacó el vicepresidente de la OMC, el doctor Ricard Gutiérrez, en la presentación de las mismas ante los medios de comunicación ha sido la de “hacer  lo más visible posible los problemas que entrañan estas enfermedades así­ como aportar soluciones a estos problemas, sobre todo en estos momentos de crisis económica, de dificultades y de recortes sanitarios, y constituyen un acto comprometido de responsabilidad profesional y ética”,  según explicó el vicepresidente de la Organización Médica Colegial, el doctor Ricard Gutiérrez, en la presentación de las mismas ante los medios de comunicación.

La Organización Médica Colegial, según señaló el doctor Gutiérrez, además de corporación de derecho público representativa del colectivo médico a nivel nacional, “está concebida también como un espacio ético y democrático de conocimiento e inteligencia médica al servicio del ciudadano y del paciente. Es por lo que trabajamos en colaboración con la organización de Jornadas como las que se han celebrado en esta sede”.

Es en este marco donde cabe destacar la relevancia que la Organización Médica Colegial concede a las Asociaciones de Pacientes  en general y en particular a la AER-ACMEIM, como entidades colaborativas en la adecuada información y toma responsable de decisiones que los pacientes han de adoptar.

El vicepresidente de la OMC recordó que “en nuestro Código Deontológico, aprobado hace un año, en sus artí­culos 15 y 16 se alude al derecho a la información entendida en su más amplio sentido como un acto clí­nico y no como un acto burocrático. Otro de los artí­culos de esta normativa es el 25, relativo a la Salud Pública y Prevención, término éste muy adecuado para este tipo de detección de enfermedades raras, es muy explí­cito en este sentido y obliga a todos los médicos, sea cual sea su especialidad”.

En esta Jornada, como concluyó el doctor Gutiérrez “se ha  logrado reunir tres visiones diferentes pero confluyentes. La de los pacientes, la de los profesionales médicos y la de la Administración, para un objetivo común como es intentar atender lo mejor posible a  pacientes con este tipo especial de patologí­as”.

Precisamente, uno de los primeros pasos que hay que dar en el  tema de las enfermedades raras es delimitar su concepto. Se habla que hay entre 5.000 y 8.000, pero la diferencia entre ambas cifras es considerable y denota un cierto desconocimiento sobre las mismas. De ahí­, “la necesidad imperiosa de disponer de un registro de quien tiene la enfermedad y del número de enfermedades de estas caracterí­sticas existentes, según señaló por su parte el doctor Ramón Garrido, jefe del Servicio de Pediatrí­a del Hospital de La Mancha de Alcázar de San Juan, y presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real.

Según el doctor Garrido, en el clasificador internacional de enfermedades CIE-10 sólo aparecen visibles con nombre y apellidos, 250 enfermedades raras, temiendo que el resto estén incluidas en una especie de “cajón de sastre” junto a otras muchas. Se espera que en 2014, fecha para la que está prevista una nueva versión del CIE-10 se recojan todas las enfermedades raras.

La Jornada, que contó con la participación de representantes de todos los sectores implicados como la doctora Marí­a Teresa Garcia Silva, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Enfermedades Mitocondriales, Hospital Doce de Octubre de Madrid; el doctor Jesús Aguirre, senador por Córdoba, portavoz del PP en la Comisión de Sanidad del Senado; el doctor Antonio Burgueño, director general de Hospitales de la Consejerí­a de Sanidad de Madrid; la doctora Nuria Garrido, secretaria general de la Universidad de Castilla-La Mancha; el doctor José Marí­a Pino, presidente del Grupo Editorial Sanitaria 2000, que actuó de moderador, abordó aspectos relacionados con la detección precoz y el tratamiento de estas patologí­as, subrayándose la importancia del diagnóstico precoz con herramientas como el cribado metabólico neonatal para la obtención de un mejor resultado en el pronóstico de estos pacientes, partiendo de que el 80 por ciento de estas enfermedades tienen un alto componente genético.

Esta sencilla prueba, conocida popularmente como “la prueba del talón”, se realiza en los primeros dí­as de vida mediante punción del talón Tiene como objetivo la detección precoz de trastornos metabólicos en los que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente el pronóstico de las situaciones sometidas a cribado.

Su realización, basada en la evidencia, se va extendiendo cada vez más tanto a nivel europeo como en el ámbito nacional y en las distintas CC.AA., gracias a nuevas tecnologí­as que abaratan la prueba. En este sentido, el doctor Ramón Garrido indicó, sin embargo, que su realización en la actualidad es muy dispar en el conjunto del paí­s (ver mapa adjunto). Así­, CC.AA., como Galicia, Cataluña, Murcia, Andalucí­a, Aragón, Extremadura, que tienen un cribado ampliado, son capaces de diagnosticar más de 30 enfermedades con la conocida “prueba del talón”, sin embargo, otras como Navarra, Castilla y León, Castilla-La Mancha o Cantabria, entre otras, diagnostican una cantidad mí­nima.  De ahí­, la necesidad de que el Consejo Interterritorial proceda a una unificación de criterios en este sentido, tendente a la ampliación del cribado, “en lo cual ”“según el doctor Garrido- no debe influir la actual crisis, puesto que hay CC.AA. que lo están ampliando en estos momentos”.

Otro de los apartados de la Jornada se dedicó a la investigación traslacional, aquélla que tiene como finalidad la aplicación directa en la clí­nica. En lo que respecta a estas enfermedades, y se contó para ello con expertos como la doctora Belén Pérez, profesora titular del Departamento de Biologí­a Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid; el doctor Iván ílvarez, especialista en Mastocitosis del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha; el doctor Julio Mayol, cirujano y responsable del “Laboratorio de Ideas” del Hospital Clí­nico de Madrid. Se partió de la premisa de que todaví­a queda mucho por hacer en este terreno, como desarrollar nuevas lí­neas de investigación diferentes a lo que se está haciendo actualmente, que, en ocasiones, resulta poco práctica de cara a obtener buenos resultados en la evolución de estas patologí­as, y que se traduce, en la actualidad a escasas opciones terapéuticas.

Resulta fundamental, según se remarcó, aunar esfuerzos entre los médicos y los pacientes, para prestar una atención que vaya más allá de la asistencia clí­nica especí­fica, ampliándose hacia una atención más multidisciplinar con mayor participación de la Atención Primaria, además de las especialidades concretas en cada caso, con la incorporación también de servicios sociales y de apoyo psicológico cuando se necesiten.