FAMMA apoya a las personas con Ataxia, hoy 25 en el Dí­a de la Ataxia, una enfermedad con la que conviven más de 13.000 personas. La ataxia engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalí­as en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del  cerebelo.

La Sociedad Española de Neurologí­a (SEN) calcula que un 60% de las personas con ataxia son de origen hereditario y en el 50% de los casos aún no se ha logrado identificar el gen causante.

“En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los sí­ntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes. Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la Sociedad Española de Neurologí­a (SEN) con el proyecto del MAPA y cuyos resultados definitivos se presentarán en la Reunión Anual de la SEN de este año” señala la Dra. Carmen Serrano Munuera, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurologí­a.

Desde la SEN se lamentan de que siguen produciéndose fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias principalmente porque: el paciente niega o minimiza sus sí­ntomas; los sí­ntomas son achacados a trastornos emocionales o a estrés; o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas. Adicionalmente algunas ataxias asocian sí­ntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clí­nica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.

Asimismo, y exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área del tratamiento. Sin embargo es relevante señalar que algunos sí­ntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así­ como con fisioterapia, órtesis, ayudas  externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia.