El 45% de los niños…

Entre el 40% y el 50% de niños con sí­ndrome de Down (trisomia 21) padece una cardiopatí­a congénita, según informa la Fundación Española del Corazón (FEC). Habitualmente, el riesgo de sufrir una cardiopatí­a congénita no resulta tan frecuente, afectando aproximadamente a un 0,8% de los niños nacidos vivos, y sumando así­ 4.000 nuevos casos anualmente en nuestro paí­s.

El ser humano cuenta con aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 46 cromosomas: 23 pares aportados por el padre y 23 por la madre. Existen, a su vez, dos clases distintas de cromosomas, los sexuales y los autosómicos (los cromosomas del 1 al 22), que son iguales en el hombre y en la mujer.

Las alteraciones de estos cromosomas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles. Concretamente, las mutaciones autosómicas se relacionan con las cardiopatí­as congénitas en los niños con sí­ndrome de Down.

“Los infantes que sufren esta deficiencia deben estar especialmente controlados durante los primeros meses de vida, pues las cardiopatí­as congénitas presentan un riesgo de mortalidad superior durante este periodo”, explica la Dra. Marí­a Teresa Subirana, presidenta de la Sección de Cardiopatí­as Congénitas de la Sociedad Española de Cardiologí­a (SEC).

Las anomalí­as cardiacas más frecuentes en los niños con sí­ndrome de Down son los defectos atrio-ventriculares, con un espectro que va desde la comunicación interauricular tipo ostium primum (defecto en el tercio inferior del tabique interauricular), hasta el canal aurí­culo-ventricular completo (defecto septal interauricular e interventricular o gran defecto en el centro del corazón), con menor o mayor afectación del piso valvular aurí­culo-ventricular. Este tipo de anomalí­a condiciona la existencia de un cortocircuito entre la circulación sistémica y la pulmonar, con aumento del flujo de sangre a través del circuito pulmonar.

“En los pacientes con trisomia 21 existe una mayor tendencia al desarrollo de hipertensión pulmonar, por lo que el diagnóstico de la anomalí­a debe realizarse precozmente y, si es necesario, debe ser reparada con cierta prontitud”, aclara la especialista.

Estas anomalí­as cardiacas pueden ser diagnosticadas prenatalmente a través de la ecocardiografí­a fetal y cuando se detectan, debe valorarse la posibilidad de que el feto padezca una trisomia 21, por lo que se sugiere a la madre la práctica de una amniocentesis, en la cual se extrae una pequeña muestra del lí­quido amniótico que rodea al feto para analizarla.

Si el niño ya ha nacido, podremos sospechar que padece una cardiopatí­a congénita en caso de detectar cansancio en las tomas, respiración dificultosa, llanto débil, estancamiento del peso, o dificultad para ganarlo, coloración azulada de la piel y las mucosas, etc. En tal caso, deberemos visitar a un especialista en este campo para practicarle un ecocardiograma en las primeras semanas de vida.

En la última década, los tratamientos para las cardiopatí­as congénitas, que varí­an según la anomalí­a, han avanzado considerablemente. Para los problemas estructurales del corazón, el tratamiento es quirúrgico o por cateterismo intervencionista, mientras que cuando la problemática es a nivel de actividad eléctrica del corazón, el tratamiento puede ser médico, o en algunos casos, se utilizan las técnicas de ablación.

“Cabe citar que actualmente un 85% de niños que nacen con una cardiopatí­a congénita de tipo anomalí­a estructural llega a la edad adulta, aunque, lógicamente, las posibilidades de supervivencia dependen de la complejidad de la anomalí­a”, apunta la Dra. Subirana.

El desarrollo de las técnicas médicas, no sólo permite un alto í­ndice de supervivencia, sino también una calidad de vida relativamente buena, similar a la de otros niños con sí­ndrome de Down. Si no han desarrollado hipertensión pulmonar, y se ha conseguido una buena reparación, incluso pueden realizar deporte; siempre adecuándolo a su situación hemodinámica.