Distintas asociaciones celebran por primera…

Las asociaciones de pacientes con enfermedad de Gaucher, en colaboración con la compañí­a biofarmacéutica ‘Shire’, se han unido para celebrar mañana el Dí­a Internacional de la enfermedad.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lí­pidos en las células de algunos órganos como el hí­gado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. Afecta a una de cada 40.000 personas. En España hay más de 300 pacientes diagnosticados.

No todos los pacientes presentan los mismos sí­ntomas y su gravedad varí­a de una persona a otra. La acumulación excesiva de glucocerebrósido puede provocar esplenomegalia (abdomen hinchado) en el 95% de los casos; hepatomegalia (agrandamiento del hí­gado), anemia o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina, trombocitopenia y afectación ósea entre el 70% y el 80% de los casos; y anomalí­as en el pulmón en el 20% de los casos. “Esta diversidad junto con el desconocimiento que rodea a esta patologí­a tiene como consecuencia que la mayorí­a de los afectados tardan una media entre 10 y 20 años en ser diagnosticados”, explicó Serafí­n Martí­n, padre de una persona afectada y presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (Aeefeg).

Por último, actualmente no existe una cura de la enfermedad, pero existen algunos tratamientos para paliar los sí­ntomas principales como la terapia de reemplazo enzimático, la terapia de reducción de sustratos y la combinación de analgésicos, transfusiones de sangre, cirugí­a ortopédica y la extirpación del bazo, así­ como el tratamiento quirúrgico y aquel basado en chaperones, que se encuentra en fase investigación.