Descubren una mutación genética que causa un trastorno similar al Síndrome de Angelman
Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) participó en un trabajo internacional que ha descubierto una mutación del gen Herc2 que produce un trastorno mental ‘muy similar’ al del síndrome de Angelman, una patología que afecta especialmente a la comunidad Amish.
La investigación, en la que ha participado el grupo de investigación en Factores de Crecimientos y Diferenciación Celular del Idibell y de la Universidad de Barcelona (UB), se ha publicado en la prestigiosa revista científica ‘Journal of Medical Genetics’. En ella, se ha determinado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de las comunidades Amish de Estados Unidos, una población caracterizada por su rechazo a adoptar tecnologías modernas y en la que se da una alta endogamia.
Esta endogamia hace que enfermedades recesivas y homocigóticas ‘se den con más frecuencia que en el resto de la población’, ha señalado el investigador de Idibell y UB José Luis Rosa, quien ha explicado que las similitudes del retraso se dan en el aprendizaje, discapacidad en el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento asociado a la hiperactividad.
Asimismo, el estudio genético de quince individuos Amish de Ohio (EE.UU.) identificó una mutación puntual en el gen Herc2 que hace que la proteína sea inestable y no funcione adecuadamente, lo que supone una nueva herramienta en el campo del consejo genético.
‘Individuos de cualquier parte del mundo que presentan síntomas similares al síndrome de Angelman pero que no presentan la mutación genética asociada a esta enfermedad y se diagnostican como similar a Angelman, podrían tener la misma mutación del gen Herc2 observada en los Amish’, ha explicado Rosa.
Por todo ello, su equipo investiga ahora cómo funciona esta mutación a nivel molecular e intentar reproducir ‘in vitro’ los cambios en Herc2 para rescatar la función de la célula, si bien todavía está muy lejos poder aplicar una terapia génica en humanos con este desorden neurológico.
