Un grupo de cientí­ficos españoles ha descubierto por primera vez en el mundo una nueva mutación asociada al déficit genético de alfa-1 antitripsina que ocasiona enfisema pulmonar grave, a la que han denominado QOMadrid, según informan en el último número de la revista Respiratory Research.

El trabajo ha sido desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumologí­a y Cirugí­a Torácica (SEPAR). La proteí­na alfa-1 antitripsina se genera en el hí­gado, y tiene como función principal proteger el hí­gado y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o por irritantes inhalados, tales como el humo del tabaco y la inhalación continuada de contaminantes laborales quí­micos y agrí­colas, y de humo doméstico de combustión de biomasas. Y lo que han visto ahora es que esta nueva mutación genética impide la producción de la proteí­na en el hí­gado, por lo que el paciente carece de alfa-1 antitripsina en su sangre y pulmones, al tiempo que provoca en el individuo una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos que conlleva el desarrollo de la enfermedad.