Descubren una mutación ancestral que…

Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno neurodegenerativo previamente desconocido que es causado por una mutación que comenzó en un individuo que nació durante el Imperio Otomano en Turquí­a hace 16 generaciones.

La causa genética de esta rara enfermedad fue descubierta durante el análisis masivo de los genomas individuales de miles de niños turcos que sufren trastornos neurológicos. “Cuanto más aprendemos acerca de los mecanismos básicos de formas raras de neurodegeneración, más conocimientos nuevos podemos obtener de enfermedades más comunes como el Alzheimer o la enfermedad de Lou Gehrig”, subraya el profesor de Genética y Neurobiologí­a de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, Murat Gí¼nel. Junto a los investigadores del ‘Center for Mendelian Genomics’ de Yale y el equipo de Joseph Gleesson en la Universidad de California-San Diego, en Estados Unidos, Gí¼nel, que es coautor principal de uno de los dos artí­culos publicados en la edición del pasado jueves de «Cell» que documentan los efectos devastadores de una mutación en el gen CLP1, comparó los resultados de la secuenciación del ADN de más de 2.000 niños de distintas familias con trastornos del neurodesarrollo.

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