Un estudio que se publica en la revista ‘Nature Genetics’ ha permitido demostrar que un mecanismo molecular previamente descrito por investigadores españoles en el desarrollo de la leucemia linfática crónica, también es responsable del desarrollo de formas hereditarias de melanoma. Este trabajo, coordinado por David Adams del Wellcome Trust Sanger Institute del Reino Unido, y que ha contado con la colaboración de los investigadores Andrew Ramsay, Ví­ctor Quesada y Carlos López-Otí­n, del Instituto Universitario de Oncologí­a de la Universidad de Oviedo, ha estudiado familias con varios casos de melanoma y ha encontrado variantes en el gen POT1 presentes exclusivamente en quienes padecen la enfermedad y ausentes en quienes no la padecen. “Este hallazgo refuerza el enorme valor de los proyectos de estudio de los genomas del cáncer para identificar genes cuya implicación en el cáncer era hasta ahora desconocida y cuyas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores tan distintos como el melanoma o la leucemia”, comenta López-Otí­n. “Estos resultados apuntan una vez más a que en el futuro los tumores se tratarán dependiendo fundamentalmente de los cambios genéticos que presenten y no tanto del tejido en el que se originen”, añade.

El descubrimiento ahora publicado partió de una observación realizada el pasado año por investigadores del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la leucemia linfática crónica dirigido por los doctores Carlos López-Otí­n y Elí­as Campo. Este trabajo previo habí­a demostrado la existencia frecuente en este tipo de leucemia de mutaciones en el gen POT1, implicado en la protección de los extremos de los cromosomas, denominados telómeros. Se planteó entonces la posibilidad de que otros tipos de tumores pudieran tener alteraciones en este mismo gen.

Por último, en este contexto, investigadores de instituciones europeas, australianas y norteamericanas, se centraron en el estudio del melanoma cutáneo maligno y más concretamente en las formas hereditarias de esta enfermedad. Este tipo de tumores es muy agresivo y tiene una gran importancia clí­nica en paí­ses con exposición solar intensa.