Una investigación con embriones de pez que ha sido publicada en la revista ‘PloS One’ revela que el gen USH2A juega un papel determinante en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cloqueares, asociado al sí­ndrome de Usher, principal causa de la sordoceguera.

La investigación está liderada por la empresa Bionos Biotech, ‘spin off’ del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, y en ella han participado cientí­ficos del Hospital La Fe, El Hospital Joan XXIII y el Instituto de Investigación Sanitaria Rovira i Virgili, según ha informado la Generalitat Valenciana. Los ensayos realizado apuntan a que el gen USH2A, asociado al sí­ndrome de Usher, parece jugar un papel fundamental en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cloqueares, lo que suponen “un paso muy importante para el estudio en modelos animales de la enfermedad y sus posibles tratamientos” según el coordinador del estudio y director cientí­fico de la empresa Bionos Biotech, Jose Luis Mullor.

El sí­ndrome de Usher, que afecta a 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos en España y se caracteriza porque los afectados sufren sordera y pérdida gradual de la vista, es la principal causa de la sordoceguera congénita. Los afectados nacen con sordera o hipoacusia, y gradualmente pierden visión al final de su infancia o en la adolescencia. Para avanzar en el conocimiento de las causas de esta enfermedad, los cientí­ficos trabajaron con embriones de pez medaka (‘Oryzias latypes’), un organismo que resulta muy útil como modelo para estudios genéticos, pues los resultados que se obtienen son equiparables a los que se conseguirí­an en mamí­feros.