Descubren trece nuevos ‘síndromes genéticos’ causantes de discapacidades
Genetistas y especialistas médicos de Barcelona y de Bilbao han confirmado recientemente la existencia de 13 nuevos síndromes de origen genético desencadenantes de discapacidad intelectual en adultos, no descritos hasta la fecha en la literatura médica internacional.
Precisamente, el doctor José Ignacio Lao, director médico de ‘Genomic Genetics International’ y miembro del equipo que ha llevando a término el estudio que que revela estos resultados (en los dos últimos años), ha explicado que hasta ‘el 50% de los casos de discapacidad intelectual adulta no disponen de un diagnóstico certero’, al no conocerse su origen causal.
Los científicos se adentraron a investigar si en este grupo de enfermos podría existir una causa genética de base más allá de las medioambientales, obteniendo unos resultados ‘sorprendentes y esperanzadores’ ,según han indicado.
Las pesquisas se han realizado entre una muestra representativa de 740 afectados que se tratan en el Grupo Catalonia, una ONG nacida a raíz de una asociación de padres que se constituyó en los años 70.
El director de esta organización, el doctor Joaquim Serrahima, explicó, asimismos, que en el enfermo que padece deficiencias cognitivas el diagnóstico correcto es un paso esencial para poder establecer un tratamiento y por ello ‘es tan importante poder diferenciar los factores de origen genético de aquellos medioambientales como partos traumáticos, infecciones o agresiones tóxicas’. En la actualidad, por último, la mayoría de las dolencias que padecen estos pacientes se catalogan como ‘de causa desconocida’.