Descubren mutaciones genéticas raras que…

Un equipo de investigadores del Instituto Broad, el Hospital General de Massachusetts y otras instituciones de investigación biomédica en Estados Unidos ha identificado mutaciones raras en un gen llamado APOA5 que aumentan el riesgo de sufrir un ataque cardiaco temprano en la vida de una persona.

Estas mutaciones desactivan el gen APOA5 y también elevan los niveles en la sangre de las lipoproteí­nas ricas en triglicéridos, un tipo de grasa. Los hallazgos de los investigadores, junto con otros descubrimientos genéticos recientes, especí­ficamente, la identificación de mutaciones en el gen de protección APOC3 que reduce los niveles de triglicéridos y el riesgo de ataque al corazón, vuelven a centrar la atención en el metabolismo anormal de los triglicéridos como un factor de riesgo importante de ataque al corazón a cualquier edad. El trabajo se publica esta semana en la revista ‘Nature’. “Nuestro resultado sobre APOA5 nos dice que más allá de los niveles de LDL, que son bien conocidos por contribuir al riesgo de ataque al corazón, anormalidades en el metabolismo de los triglicéridos también juegan un papel importante”, resume Sekar Kathiresan, autor principal del estudio, miembro asociado de Broad y director de cardiologí­a preventiva del Hospital General de Massachusetts. “Esto nos abre una ventana importante en la biologí­a de la enfermedad y también sugiere potenciales nuevas ví­as para el desarrollo terapéutico”, añade.

 

Hay algunos paralelismos sorprendentes entre la obra de Kathiresan y un estudio similar llevado a cabo hace más de 40 años y publicado en 1973. Ese esfuerzo histórico, que fue dirigido por Joseph Goldstein y sus colegas, examinó varios cientos de personas de Seattle y Washington que habí­an sufrido un ataque al corazón antes de los 60 años de edad.

Analizando los niveles de lí­pidos en la sangre, Goldstein y su equipo identificaron los altos niveles de colesterol total como la anomalí­a principal asociada con el infarto de inicio temprano. Ese trabajo estimuló décadas de investigación para tratar de desentrañar el papel de LDL, el principal portador de colesterol en el torrente sanguí­neo, en la causa de la aterosclerosis, la progresiva acumulación de material graso en las paredes de los vasos sanguí­neos que puede conducir a un ataque al corazón. Aquella investigación también llevó a que le concedieran un Premio Nobel a Goldstein y su colega Michael Brown. Curiosamente, en ese trabajo de 1973, la segunda anomalí­a más común observada por Goldstein y sus colegas fue triglicéridos elevados en sangre.

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