Cientí­ficos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (Cnic) han identificado la base genética asociada al desarrollo del prolapso de la válvula mitral, un problema cardiaco frecuente que es la primera causa de cirugí­a de esta estructura que separa la aurí­cula del ventrí­culo izquierdo del corazón.

Según reconocen los autores de este trabajo, publicado en las revistas Nature y Nature Genetics, hasta ahora se sabí­a poco sobre los orí­genes de este trastorno, que se produce cuando la válvula mitral se abomba «como un paracaí­das al cerrarse». Como consecuencia, la válvula no cierra bien y se puede producir un escape de sangre hacia la aurí­cula izquierda que «puede desencadenar a la larga en un fallo de la función del corazón».

Los investigadores formaban parte de un estudio europeo impulsado por la Fundación de Excelencia Internacional Leducq, que surgieron para estudiar de forma multidisciplinar la patologí­a, integrando tanto a investigadores básicos como clí­nicos. En el trabajo, se analizó la asociación genética del prolapso de valvular mitral mediante la técnica genome-wide association study (Gwas), que pretende establecer las bases genéticas de esta patologí­a tan prevalente.

«Si somos capaces de entender el defecto genético responsable de esta anomalí­a, podrí­amos contribuir a prevenir la enfermedad y en los casos más graves evitar las complicaciones», ha explicado Leticia Fernández-Friera, autora de este trabajo. 

De este modo, una de las principales conclusiones fue la gran heterogeneidad en cuanto a la arquitectura mitral del prolapso; confirmándose que los casos con mayor alteración de la anatomí­a podrí­an ser los que presentan un mayor componente genético. «Este tipo de pacientes requieren de un seguimiento en centros especializados con amplia experiencia tanto desde el punto de vista clí­nico como de imagen cardiaca y genético», resalta los autores.