Cientí­ficos españoles identifican un gen…

Cientí­ficos españoles han identificado un gen que podrí­a provocar el glaucoma congénito, una enfermedad que generalmente se presenta en los tres primeros años de vida y que en Europa afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 niños nacidos vivos.

Según explicó a Servimedia el catedrático de Genética en la Universidad de Castilla-La Mancha Julio Escribano, el trabajo se está desarrollando a través de Oftared, red cuyo objetivo es la generación del conocimiento necesario para preservar la salud y promover el bienestar mediante una adecuada prevención, diagnóstico precoz y tratamiento de las enfermedades oculares de naturaleza degenerativa y crónica de mayor prevalencia en nuestra población. Escribano detalló que la investigación, financiada por el Instituto de Salud Carlos III, ha seleccionado un grupo de casos graves de glaucoma, en concreto 21 pacientes del servicio de Oftalmologí­a del Hospital Clí­nico San Carlos de Madrid, en los que se ha manifestado la enfermedad antes de los cuatro meses de vida. “Se les ha hecho un análisis de exoma y los resultados obtenidos hasta ahora nos han permitido identificar un gen candidato que, posiblemente, esté produciendo la enfermedad en estos niños”, añadió. Los resultados del trabajo, que podrí­an facilitar en el futuro el diágnostico precoz, aún no han sido publicados, pero para llegar a concluir que este gen produce la patologí­a están realizando estudios en laboratorio. Escribano explicó que este gen, “con función desconocida hasta ahora, es responsable del control del desarrollo ocular y craneofacial”.