Barcelona acogerá hoy la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d’Investigació en Cií¨ncies de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y polí­ticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias.

Patrocinada por el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación Española de Genética Humana, la jornada contará con la participación de más de 120 pacientes y expertos internacionales en neurologí­a y genética, además de con la colaboración de la Fundación Doctor Robert-UAB. Está previsto que asistan al encuentro representantes de la Generalitat de Cataluña como Roser Vallí¨s, directora general de Ordenación y Regulación sanitarias, y Pilar Magrinyí , responsable del írea de Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud.

El párkinson familiar es un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso central que se manifiesta cuando el 80% de las neuronas de la llamada sustancia negra del cerebro sufren deterioro o muerte y por lo tanto dejan de producir un neurotransmisor llamado dopamina, que, a su vez, causa pérdida de función muscular y sí­ntomas como los temblores, y poco a poco va deteriorando la capacidad de movimiento.

Asimismo, se calcula que afecta a unas 15.000 personas en España y se sabe que no tiene cura, aunque sí­ tratamiento basado en suministrar dopamina a los pacientes. Además, suele ser necesario apoyo de logopedia, fisioterapia, soporte emocional y psicológico y estimulación cognitiva.

Por último, las ataxias espinocerebelosas de origen genético son enfermedades causadas por mutaciones en que se produce la muerte de las neuronas del cerebelo, lo que afecta “muy severamente” a la coordinación de los movimientos motores. Suelen manifestarse entre los 30 y los 50 años y se estima que afectan a unas 8.000 personas en España.