Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen en Barcelona
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa).
Según han informado sus organizadores, el encuentro servirá, además de para poner en contacto a médicos y pacientes y debatir sobre la enfermedad, para buscar a afectados y profesionales interesados en participar en una investigación impulsada por el Ciberer. Se trata de un proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patología de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo. “Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional”, explicó Francesc Palau, director científico del Ciberer, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador de este proyecto. Y es que, señalan desde el Ciberer, el primer paso de la investigación en la enfermedad de Menkes es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en la investigación y en esta jornada pueden escribir a ‘imendes@ciberer.es’ para comunicarlo.