Afectados por la enfermedad de…

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa).

Según han informado sus organizadores, el encuentro servirá, además de para poner en contacto a médicos y pacientes y debatir sobre la enfermedad, para buscar a afectados y profesionales interesados en participar en una investigación impulsada por el Ciberer. Se trata de un proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patologí­a de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalí­as del tejido conectivo. “Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional”, explicó Francesc Palau, director cientí­fico del Ciberer, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador de este proyecto. Y es que, señalan desde el Ciberer, el primer paso de la investigación en la enfermedad de Menkes es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clí­nicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en la investigación y en esta jornada pueden escribir a ‘imendes@ciberer.es’ para comunicarlo.