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Término Definición
X frágil, síndrome del
Tambien llamado síndrome de Martín & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditaria. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo (a menudo se confunde con el autismo). En 1992 se desarrollo un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome. Las caracteristicas físicas tipicas que presentan las personas con Cromosoma X frágil son: cara alargada, orejas grandes y/o separadas, estrabismo, paladar ojival, laxitud articular y prolapso de la válvula mitral, (regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole). Estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las caracteristicas de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, tímidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres: angustia, tímidez y dificultades en áreas como las matematicas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero si tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible.