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Término Definición
Werner, síndrome de
También llamado síndrome del envejecimiento prematuro. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que produce en los pacientes un desarrollo de patologías asociadas a la vejez (arterioesclerosis, tumores malignos, diabetes mellitus, osteoporosis o cataratas), además de sufrir cambios en su aspecto externocomo son aparición de canas, pérdida del cabello, atrofia cutánea y en líneas generales, una apariencia de vejez.
Williams, síndrome de
El síndrome de Williams es una enfermedad congénita rara del desarrollo, caracterizada por rasgos faciales caracteristicos cara de gnomo o duendecillo, una audición excepcionalmente sensible, retraso pondero estatural, retraso mental y una personalidad impulsiva o sobresaliente. En los niños con síndrome de Williams suelen existir alteraciones del tejido conectivo que incluyen diversas arteriopatías, defectos congénitos cardiacos del tipo de estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia (niveles anormalmente altos de calcio en la sangre) infantil. En algunos casos se ha podido demostrar herencia autosómica dominante. No existe posibilidad de curación, pero es fundamental el control médico y la supervisión continua pordistintos terapeutas que corrijan los distintos problemas que se presenten.
Wilson, enfermedad de
Enfermedad genética rara, causada por un defecto congénito, que se caracteriza por una acumulación anormal de cobre en el hígado y en otros tejidos, como cerebro, córnea y riñones, conduciendo al fallo de los mismos. Las manifestaciones neurológicas suelen aparecer en la segunda década de la vida. La enfermedad es progresiva y, si no se trata, evoluciona hacia una hepatopatía crónica (enfermedad del higado) y demencia por difusión del sistema nervioso central. En estos casos los pacientes pressentan una gran invalidez, y su evolución es mala, llegando incluso a la muerte al cabo de pocos años de comenzar la enfermedad. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Wolfram, síndrome de
El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara, congénita y multisistémica que se cree debida a una disfunción (mal funcionamiento) del ADN tanto nuclear como mitocondrial. El síndrome de Wolfram afecta por igual a hombres y a mujeres y se puede heredar como un rasgo autosómico recesivo. Sus caracteristicas son de una naturaleza muy compleja. Dado que afecta a los procesos de oxidación mitocondrial, especialmente en las células del cerebro, músculos, riñones y páncreas, los principales sintomas asociados a este síndrome son: diabetes insípida, diabetes mellitus y déficit de la visión (pérdida progresiva de la agudeza visual como consecuencia de la atrofía del nervio óptico) y de la audición (en frecuencias agudas) y suele cursar con alteraciones en el tracto urinario.