Término | Definición |
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Williams, síndrome de |
El síndrome de Williams es una enfermedad congénita rara del desarrollo, caracterizada por rasgos faciales caracteristicos cara de gnomo o duendecillo, una audición excepcionalmente sensible, retraso pondero estatural, retraso mental y una personalidad impulsiva o sobresaliente. En los niños con síndrome de Williams suelen existir alteraciones del tejido conectivo que incluyen diversas arteriopatías, defectos congénitos cardiacos del tipo de estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia (niveles anormalmente altos de calcio en la sangre) infantil. En algunos casos se ha podido demostrar herencia autosómica dominante. No existe posibilidad de curación, pero es fundamental el control médico y la supervisión continua pordistintos terapeutas que corrijan los distintos problemas que se presenten.
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