"Los pacientes con espina bífida y sus familiares pasan desapercibidos para la mayor parte de los ciudadanos"

José Hinojosa 1El doctor José Hinojosa es licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valladolid y especialista en Neurocirugía por el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Formado en el Hospital Montefiore y Columbia Presbiterian de Nueva York, USC Los Ángeles (California) y la Universidad de Heidelberg (Alemania), es especialista en craneosinostosis y síndromes craneofaciales con experiencia en cirugía mínimamente invasiva. Asimismo, cuenta con una larga trayectoria en tumores cerebrales infantiles y malformaciones congénitas incluyendo espina bífida e hidrocefalia, además de cirugía de la epilesia y epasticidad. Actualmente compagina su labor en Quirón Madrid como neurocirujano pediátrico con la de jefe de sección de Neurocirugía Pediátrica del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

José Ramón Caamaño

El 21 de noviembre se celebra el Día Internacional de la Espina Bífida. En su opinión, ¿qué beneficios aporta la celebración de este tipo de días para los afectados y sus familias?

La espina bífida afecta a 8 de cada 10000 recién nacidos vivos, es la segunda causa de malformación congénita severa y la segunda causa de discapacidad física en España después de la parálisis cerebral infantil. A pesar de ello, tanto la enfermedad como los familiares y pacientes pasan desapercibidos para la mayor parte de los ciudadanos que no conviven con la enfermedad en el día a día. El trabajo de las federaciones y asociaciones de pacientes y la dedicación de un Día Internacional nos permiten expandir el conocimiento de ésta enfermedad, recordar las necesidades de éstas personas, exponer sus reivindicaciones y sirven como una llamada de atención sobre un colectivo habitualmente silente pero con una enorme necesidad de recursos y atención no sólo en la esfera médica, sino también en la social y laboral.

José Hinojosa¿Cómo es el futuro para un niño que nace con esta enfermedad?

En su forma más conocida y grave, la espina bífida abierta, la médula y sus cubiertas no se desarrollan adecuadamente y quedan expuestas al exterior sin cobertura cutánea, sufriendo lesiones irreversibles, en las que tanto la fuerza en las extremidades, como su sensibilidad, así como el control de los esfínteres quedan afectados. Además, alrededor del 80% de los pacientes sufrirán una hidrocefalia de modo concomitante, lo que exigirá un tratamiento quirúrgico mediante una válvula de derivación ventricular. Aún así, el 80% de los pacientes afectos de espina bífida tienen un desarrollo cognitivo normal y podrán llevar una vida independiente y activa con las ayudas necesarias.

¿Es la espina bífida oculta igual de problemática? ¿A qué edad suelen aparecer los síntomas?

Aunque existen casos graves de espina bífida oculta, en general ésta es menos limitante. Los síntomas pueden aparecer en cualquier época de la vida y manifestarse como alteraciones de la sensibilidad o movilidad de las piernas, problemas para el control esfinteriano, como una incontinencia urinaria o un estreñimiento pertinaz o problemas en la erección o eyaculación cuando no existen otras causas que puedan explicar estas alteraciones. Nuevamente es el pediatra o médico de atención primaria el que le orientará en éstos casos y derivará al especialista si lo considera necesario.

Entonces, ¿es recomendable acudir a un médico para saber si se tiene espina bífida oculta?

La presencia de un bulto anormal de grasa en la parte baja de la columna, un mechón de pelo o una mancha vascular en la región lumbar o sacra puede ser un signo indirecto de espina bífida oculta. Del mismo modo, un defecto de cierre de las vértebras diagnosticado casualmente en una radiografía rutinaria de columna puede ser el primer signo de una espina bífida oculta. Cualquier persona que sospeche que puede padecer una espina bífida oculta puede acudir a su médico para descartar la misma.

Es conocido que la principal causa de espina bífida es la falta de ácido fólico en la madre. ¿Cómo se puede subsanar esa deficiencia?

Además de algunos factores ambientales involucrados, se han identificado varios genes implicados en la incidencia de la misma, relacionados con el metabolismo de los folatos y la homocisteína, por lo que hay que suplementar con aportes externos de ácido fólico a la mujer en edad fértil y deseo de concebir. Éste puede producirse en forma de fortificación de determinados alimentos como se realiza en algunos países donde es obligatorio suplementar las harinas, cereales o arroz con diferentes concentraciones de ácido fólico. Sin embargo, está demostrado que la mejor forma de conseguir ese aporte extraordinario de ácido fólico en la mujer gestante es mediante la suplementación con una dosis de 0,4 mg diarios de ácido fólico en forma de pastillas, que debe aumentarse hasta los 4 mg diarios si la mujer ya ha tenido un primer hijo con espina bífida. Existen algunos trabajos científicos recientes que recomiendan que el padre también ingiera las mismas dosis de acido fólico.

José Hinojosa 3¿El suministro de esta sustancia es igual de importante tanto antes como después del embarazo? ¿Hace esto que la prevención sólo pueda darse en el caso de los embarazos buscados?

En condiciones normales el cierre del tubo neural se produce antes de que la mujer sea consciente de que se encuentra embarazada, así que la prevención debe comenzar mucho antes del momento de la unión del óvulo con el espermatozoide. Puesto que las reservas de ácido fólico tardan en rellenarse, la recomendación es que el suplemento se inicie tres meses antes de la gestación y se mantenga hasta tres meses después de iniciada la misma. Dado que no siempre el embarazo es algo planificado, cualquier mujer en edad fértil que pueda quedarse embarazada debería realizar la prevención mediante la ingesta de ácido fólico en las dosis recomendadas. Esto debe llevarse siempre a cabo bajo estricto control médico, ya que aunque muy pocas, existen algunas contraindicaciones.

¿Es entonces la prevención el arma más efectiva? ¿Qué otras opciones existen si ésta falla?

Una vez que se ha diagnosticado un embarazo con un feto afectado por espina bífida existe en la legislación española la posibilidad de interrumpir el embarazo. Si una vez informados del pronóstico particular de cada caso los progenitores desean seguir adelante con el embarazo, debe asegurarse el seguimiento de la gestación y la planificación del nacimiento en un centro multidisciplinar con todas las garantías para la madre y el recién nacido.

¿Hasta qué punto puede ayudar la cirugía posterior al parto?

En el año 2003 se inició un estudio entre varios hospitales norteamericanos que intentaba demostrar tras reclutar 200 mujeres embarazadas de bebés con espina bífida si la cirugía para reparar el defecto en el feto realizada entre la semana 19 y 25 de embarazo (por lo tanto extrayendo el feto para operarlo y volviendo a introducirlo en el útero hasta completar la gestación) podía mejorar el resultado funcional de éstos pacientes respecto a los que se operaban al nacer. Los resultados del estudio (MOMS) han sido publicados recientemente y no son concluyentes.

¿Puede explicar por qué?

Si bien parece que la incidencia de hidrocefalia y malformación de Chiari asociadas puede ser menor en los bebés operados intraútero respecto a los operados al nacer, no se ha demostrado que el déficit motor mejore y parece que los déficits de tipo genito-urinarios (vejiga neurógena) podrían ser peores en los bebés operados intraútero. La cirugía intraútero aumenta además el riesgo de complicaciones en la madre y el feto, con una alta incidencia de prematuridad fetal. Por tanto, podemos decir que a fecha de hoy la cirugía al nacimiento al final del embarazo sigue siendo el "gold-standard" recomendable para los niños afectados de espina bífida. La cirugía intrauterina, en cambio, debe evaluarse muy detenidamente.

¿Existen avances previstos para un corto o medio espacio de tiempo?

La incidencia de la espina bífida está disminuyendo, pero la aparición de población inmigrante de reciente llegada a nuestro país y sin control de los embarazos, y algunas zonas de población con bajo nivel socioeconómico y déficits nutricionales aumentan la prevalencia. Por otra parte, el suplemento con ácido fólico no protege completamente de la incidencia de la misma, por lo que no cabe esperar una desaparición completa. Un reciente estudio americano ha demostrado que la inversión del sistema público de salud durante el primer año de vida para la atención de un paciente con espina bífida ronda los 35000 dólares, por solo unos 5000 de una persona sin espina bífida; y según datos de la FEBHI, el presupuesto de una familia destinada a cubrir las necesidades de una persona afectada por Espina Bífida en España varía entre los 28.000 y los 47.000 euros anuales.

José Hinojosa 4¿Qué se puede hacer entonces?

La profundización en la investigación de las causas de aparición de esta enfermedad, sobre todo a nivel genético y molecular aportará nuevas formas de prevención de la enfermedad. Hoy por hoy, la prevención de su aparición mediante la suplementación con ácido fólico es la mejor manera de combatir esta enfermedad. El tratamiento integral de estos pacientes en centros multidisciplinares con especialistas en Obstetricia, Neurocirugía Infantil, Traumatología y Cirugía Pediátrica y Urología es la mejor garantía que podemos ofrecer a nuestros afectados.

¿Existe suficiente apoyo por parte de la Sanidad española para la investigación sobre espina bífida? ¿Y procedente de la iniciativa privada?

Todos los países occidentales realizan esfuerzos importantes para mejorar el bienestar social e incidir en líneas de investigación de las enfermedades más graves y prevalentes. La espina bífida, a pesar del elevado coste social y personal para los que la padecen, es sin embargo es una de las enfermedades "olvidadas" en este sentido. Un mayor esfuerzo de investigación por parte de los profesionales involucrados en el tratamiento de estos pacientes, de las administraciones públicas y de la iniciativa privada redundaría en un mejor pronóstico de las personas afectadas por una espina bífida.

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