El Síndrome de Lowe es una patología reconocida como rara dentro de la enfermedades minoritarias, ya que sólo se conocen unos 20 pacientes en España, aunque se sospecha que hay más. La falta de casos aumenta la apatía a investigar sobre la misma dentro de la comunidad científica y, fragmentando más si cabe, la atención de estos pacientes.

Como explica la doctora Mercedes Serrano, investigadora de CIBERER y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, «la historia natural de la enfermedad, que implica el conocimiento sobre la evolución de la misma, todavía no ha sido descrita en la literatura médica».

El síndrome de Lowe (LS, por sus siglas en ingles) es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL), ya que estas son las principales áreas afectadas por esta patología, se produce por un defecto en un gen del que las madres suelen ser las portadoras, aunque no padezcan la enfermedad.

Este síndrome produce una afectación general de todas las células que, en el peor de los casos, se acompaña de una mortalidad en etapas tempranas de la vida (entre los ocho y doce años). No hay curación pero se pueden tratar efectivamente bastantes síntomas con medicación, cirugía, fisioterapia y educación especial. «Hay otro grupo menos grave», comenta la doctora Serrano, «que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque puede generar discapacidad intelectual, a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma y a nivel renal, una importante alteración de su función. Un aspecto positivo es su diagnóstico». «En otras enfermedades raras pueden pasar hasta tres o cuatro años hasta la detección. En el caso del Síndrome de Lowe, los niños nacen ya con cataratas por lo que se puede diagnosticar al poco de nacer», añade.

El gen del LS se encuentra en el cromosoma X. Solamente los varones tienen esta condición, mientras que las mujeres son portadoras y no suelen tener síntomas de la enfermedad. Si no hay complicaciones, según destacan desde la Asociación Síndrome de Lowe España, la esperanza de vida es de 30 a 40 años. Los niños sufren cataratas que normalmente son descubiertas en el recién nacido; aproximadamente en la mitad de los pacientes tienen glaucoma; además tienen el tono muscular disminuido (hipotonía) y desarrollo motor retrasado; y un retraso mental, que es variable, desde dentro de la normalidad o leve a severo.

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