El diagnóstico precoz del Sí­ndrome de Turner “puede prevenir las consecuencias de la enfermedad en la edad adulta”, según explican los expertos. Éstas y otras informaciones de interés sobre esta patologí­a se recogen en la segunda edición de la guí­a ‘Preguntas y respuestas sobre el Sí­ndrome de Turner’, que se acaba de ser presentada.

Este manual ofrece a los pacientes y sus familias una información completa sobre esta enfermedad, así­ como subraya la importancia de la prevención. El presidente de la Sociedad Española de Endocrinologí­a Pediátrica (SEEP) y coordinador de la guí­a, el doctor Juan Pedro López Siguero; pone de manifiesto la tardanza existente en reconocer la enfermedad asegurando que sólo “el 40 por ciento de los casos se diagnostica antes del primer año de edad”.

El especialista afirma que vuelve a producirse un repunte importante de diagnóstico “entre los 4 y los 7 años, mientras que entre los 12 y los 14 se producen entre un 10 y un 15 por ciento de los diagnósticos”. Por último, el galeno se lamenta de que “un 5 por ciento se confirma en la vida adulta”.

El objetivo final que plantea la asociación es dar a conocer la enfermedad y concienciar sobre las consecuencias que puede producir en las mujeres afectadas. Para ello, la guí­a cuenta este año con un apartado que describe la experiencia en primera persona de una paciente y el papel de la asociación en el abordaje psicosocial.

El Sí­ndrome de Turner es una enfermedad que afecta a la mujer y que es producida por una alteración genética. Su caracterí­stica más evidente es el déficit de crecimiento, circunstancia que provoca que las pacientes tengan una estatura muy por debajo de la media.

Además, las enfermas no consiguen alcanzar un desarrollo genital completo. Sin embargo, las complicaciones relacionadas con las malformaciones en el corazón o en los riñones, con el mal funcionamiento del sistema linfático o con la pérdida de audición pueden ser evitables.

En la actualidad, 1 de cada 2.500 niñas que nacen en España lo hacen con Sí­ndrome de Turner, lo que supone que cada año nazcan 60 con esta patologí­a. Éstas están condenadas a no medir más de 143 centí­metros, sin embargo, la terapia con hormonas de crecimiento “puede hacer que alcancen el metro y medio de altura”, según la Asociación CRECER.